Akraba evlilikleriyle oluşan fetal anomalilerin bu türlü bir bağ olmayan evliliklerle kıyaslandığında çok daha yüksek olduğunu vurgulayan Bayan Hastalıkları-Doğum ve Perinatoloji uzmanı Prof. Dr. Mustafa Başbuğ, bu hususun ülkemizdeki akraba evlilikleri oranı düşünüldüğünde çok daha ehemmiyet kazandığını söyledi. Bu evliliklerde hastalıkların çekinik genlerle fetusa geçtiğini Prof. Dr. Başbuğ, “Anne ve baba sağlıklı olmasına karşın, hem annede hem babada çekinik genler varsa fetal sakatlıklarla doğumda müsabaka oranı yüzde 25’tir” dedi.
AKRABALIK SEVİYESİ NE KADAR YAKINSA FETAL SAKATLIK RİSKİ O KADAR ARTIYOR
Ülkemizde evliliklerin dörtte birinin değişik seviyelerdeki akrabalıklardan oluştuğunu hatırlatan Prof. Dr. Mustafa Başbuğ, kelamlarına şöyle devam etti: “Akraba evliliklerinin bizim açımızdan değeri, fetal sakatlıklarla karşılaşılma riskidir. Dünyada majör anomali dediğimiz büyük anomaliler yani bel kemiği açıklıkları, beyin sakatlıkları, kalp büyük anomalileri üzere oranlar yüzde üçtür. Minör fetal anomalilerle bu oran yüzde 10 ile 13’e kadar çıkabilir. Akraba evliliklerinde ise bu oran yaklaşık ikiye katlanıyor, akrabalık ne kadar yakınsa oran o kadar artıyor.”
YÜZDE 85’E VARAN ORANDA ANNE KARNINDA TEŞHİS KONULABİLİYOR
Akraba evliliklerinde sakat doğumların anne karnında teşhisinin, gerekli şartların uygunluğuna bağlı olarak yüzde 85’e varan oranda konulabileceğini söyleyen Prof. Dr. Mustafa Başbuğ hususla ilgili şu bilgileri verdi:
“Akraba evliliklerindeki değerli durum hastalık çekinik genlerle çocuğa geçmesidir. Anne ve baba sağlıklı olmasına karşın hem annede hem babada bu genler varsa yüzde 25 oranında sakat doğumla karşılaşırız. Şayet ultrason bulgusu mevcutsa, kromozomal ya da non-kromozomal sendrom olup olmadığını tespit etmek için incelemeler yaparız.
Ultrason bulguları düzgün kıymetlendirilir ve genetik değerlendirmelerden yararlanılırsa yüzde 80-85’e varan oranda teşhis konulabilmektedir. Lakin bu noktada genetik değerlendirmenin çok değerli olduğunu da belirtmek gerekir. Lakin maalesef kas hastalığı ve kimi metabolik hastalıkların rahim içi tanısı mümkün değil. Şayet evvelden anne ve babada bu hastalık çıkmadıysa ya da genleri bilinmiyorsa ultrason seviyesinde bulgu görülmemektedir.”
AİLELER NASIL BİR YOL İZLEMELİ?
Prof. Dr. Mustafa Başbuğ, akraba evliliklerinden oluşan fetal anomalilerin tanısı için izlenmesi gereken adımlarla ilgili şu bilgileri verdi:
“Öncelikle akraba olduğu bilenen bireyler hamile kalmadan evvel genetik müracaat almalıdır. Hamile kalındıktan sonra da gerekli fetal incelemeler günü gününe takip edilmelidir. Ultrasonografi ile 11-14’üncü haftada ense kalınlığı ve ayrıntılı birinci trimester incelemesi, 18-23’üncü haftalarda da ayrıntılı ikinci trimester inceleme ile, ekokardiyografi, beyin sistemi ve ekstremite anomalilerinin yani tüm fetal organların tüm ayrıntılarıyla incelenmesi gereklidir. Zira birtakım bulgulardan direkt olarak muhakkak teşhisleri koyabiliyoruz. Bilhassa akraba evliliği ve fetal anomaliler varsa kromozomlar olağan olsa da tek gen hastalıkları açısından incelemelerin yüzde 100 yapılması gerekli.”
“SMA KAS HASTALIĞININ TANISI ULTRASONLA DİREKT KONULAMAZ”
Fetal anomali teşhisinin anne karnında konulamamasının hem aile psikolojisi hem de ülke iktisadı açısından kıymetli kayıplara neden olabildiğinin altını çizen Prof. Dr. Mustafa Başbuğ, bilhassa son günlerde gündemde olan SMA kas hastalığının teşhisinin ultrasonla direkt konulamadığını belirtti.
Kas hastalıklarının kas zayıflığıyla ilerlediğini ve doğumdan sonra ilerleyen periyotlarda yani bebek büyüdükçe çıktığını söyleyen Prof. Dr. Başbuğ, sözlerine şöyle devam etti: “Fakat bir ailede evvelden kas hastalığı olduğu biliniyorsa ve eşlerin taşıyıcılığı varsa 11-14 hafta ortası kadar erken devirde, çocuk eşinden (plasenta) bir kesim alarak genetiğe gönderip bu genleri tespit edebilmekteyiz.
AKRABALIK OLMAYANLARDA DA TEŞHİS KONULABİLİYOR
Bunun dışında kimi hastalıklarda akrabalık olsa da olmasa da ultrason ve birtakım tetkiklerle fetal anomalilerin anlaşılabildiğini söyleyen Bayan Hastalıkları-Doğum ve Perinatoloji uzmanı Prof. Dr. Başbuğ, “Örneğin, ense kalınlığı testi dediğimiz saydamlık testini 11 ile 14’üncü haftalar ortasında uygularız. Burada kalınlık ne kadar yüksek çıkarsa kromozom anomalileri ve öbür sakatlıkların oranı da o kadar artar. Ense kalınlığı testi yüksek, belirlediğimiz kriterler de mevcutsa, kromozomal anomaliler açısından genetik incelemeler yapılması gerektiğini belirtiriz. Bilhassa akrabalık varsa ve ense kalınlığı yüksekse kromozomal sorun olmasa bile kesinlikle daha ileri tetkiklerin uygulanması gerekli” sözlerini kullandı.